Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова в Лобне

  • Точные и быстрые результаты анализов
  • Доступные цены, программа лояльности и акционные предложения
Стоимость анализа: 13 200 ₽

Описание

Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.
Синонимы: БВК, Болезнь Вестфаля - Вильсона, Гепатолентикулярная дегенерация, Гепатоцеребральная дистрофия
Тип биоматериала
кровь
Направление исследования
генетика
Метод исследования
ПЦР
Возраст
взрослые, дети, подростки
Пол
женский, мужской

Подготовка к анализу

  • Не курить в течение 30 минут до исследования.